Клінічний опис та значення
Передчасне посивіння волосся — це поява сивого або білого волосся до 20 років у європеоїдів, 25 років у азіатів або 30 років у африканців, що відображає ранню втрату меланоцитів, які продукують меланін, у волосяному фолікулі. Це може виникати як ізольована ознака або як частина генетичного синдрому, аутоімунного захворювання чи нутрієнтної недостатності. Стан зумовлений зниженням активності тирозинази та оксидативним стресом, що пошкоджує стовбурові клітини меланоцитів у волосяній цибулині. Клінічно може проявлятися поодинокими сивими волосинами, вогнищевим розподілом або повною депігментацією, іноді супроводжується іншими ектодермальними або системними ознаками. Основні механізми включають генетичну схильність, передчасний апоптоз меланоцитів та порушення синтезу меланіну.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)