Головна › Гени › ERCC8 — ERCC8 (ген ексцизійної репарації 8, субодиниця комплексу убиквитин-лігази CSA)
HGNC: ERCC8

ERCC8 — ERCC8 (ген ексцизійної репарації 8, субодиниця комплексу убиквитин-лігази CSA)

International Name (EN): ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ERCC8 кодує білок під назвою CSA (синдром Коккейна типу A), який знаходиться переважно в ядрі клітини. CSA є частиною комплексу убиквитин-лігази, який допомагає відновлювати пошкоджену ДНК за допомогою процесу, що називається транскрипційно-спряженою ексцизійною репарацією нуклеотидів. Завдяки цьому клітини можуть видаляти пошкодження ДНК, які блокують транскрипцію, що важливо для нормальної роботи та виживання клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ERCC8 порушують цей механізм репарації ДНК і спричиняють синдром Коккейна, рідкісне спадкове захворювання. Коли білок CSA не працює належним чином, клітини не можуть ефективно виправляти пошкодження ДНК, що призводить до прогресуючої дегенерації, яка вражає багато органів і викликає такі проблеми, як затримка росту, затримка розвитку, чутливість до сонячного світла та неврологічні порушення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →