Клінічний опис та значення
Субкортикальні кальцифікації білої речовини — це аномальні відкладення солей кальцію в глибокій білій речовині головного мозку, розташованій під корою великих півкуль. Вони зазвичай виявляються при нейровізуалізації, такій як КТ або МРТ, де з'являються як гіперденсні або змінені за сигналом ділянки в субкортикальних регіонах. Ці кальцифікації можуть бути спричинені різними факторами, включаючи метаболічні розлади, інфекції, ішемію або генетичні захворювання, і можуть бути вогнищевими або дифузними. Клінічно вони можуть бути безсимптомними або супроводжуватися неврологічними симптомами, такими як судоми, когнітивне зниження або рухові дефіцити, залежно від поширеності та локалізації. Основний механізм часто включає дистрофічну кальцифікацію в пошкодженій тканині або метаболічні порушення, що призводять до відкладення кальцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)