Біологічна функція та патогенез
Ген ERCC6 кодує білок, який називається CSB (білок синдрому Кокейна B), що знаходиться переважно в ядрі. CSB допомагає відновлювати пошкоджену ДНК, видаляючи об'ємні ушкодження, а також відіграє роль у ремоделюванні хроматину, що забезпечує доступ до ДНК для репарації та транскрипції. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та забезпечує правильну експресію генів. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи, і для захисту клітин від пошкоджень, спричинених ультрафіолетовим світлом та іншими агентами.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ERCC6 порушують репарацію ДНК і ремоделювання хроматину та спричиняють синдром Кокейна, рідкісний спадковий розлад, що характеризується тяжкою затримкою росту, неврологічними порушеннями та підвищеною чутливістю до світла. Коли CSB не працює належним чином, клітини не можуть ефективно виправляти пошкодження ДНК, що призводить до накопичення ушкоджень, які вражають багато органів, зокрема мозок, очі та шкіру, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та передчасне старіння.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
UV-чутливий синдром ORPHA:178338Спадкова мутація
-
Синдром COFS ORPHA:1466Спадкова мутація
-
Синдром Кокейна 1 типу ORPHA:90321Спадкова мутація
-
Синдром Кокейна, тип 2 ORPHA:90322Спадкова мутація
-
Синдром Кокейна, тип 3 ORPHA:90324Спадкова мутація
