Клінічний опис та значення
Порушення терморегуляції — це дисфункція здатності організму підтримувати стабільну внутрішню температуру, незважаючи на зміни навколишнього середовища або внутрішні метаболічні потреби. Це може проявлятися рецидивуючими епізодами гіпотермії (низької температури тіла) або гіпертермії (підвищеної температури тіла), часто з надмірним потовиділенням, припливами або непереносимістю холоду. Стан може виникати внаслідок дисфункції гіпоталамуса, порушення автономної нервової системи або ендокринних розладів, що впливають на теплопродукцію та тепловіддачу. При рідкісних захворюваннях він часто пов'язаний з неврологічними або метаболічними станами, які порушують центральні або периферичні терморегуляторні шляхи. Пацієнти можуть відчувати різкі коливання температури, дискомфорт, а іноді й небезпечні для життя екстремальні температури.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)