Клінічний опис та значення
Відсутність стовбурових слухових викликаних потенціалів — це повна відсутність реєстрованих електричних сигналів від слухового нерва та стовбурових шляхів під час дослідження слухових викликаних потенціалів стовбура мозку (ABR). Це явище вказує на серйозне порушення передачі звукової інформації від внутрішнього вуха через стовбур мозку, часто внаслідок ураження завитки, слухового нерва або ядер стовбура мозку. Клінічно це проявляється глибокою втратою слуху або глухотою і може супроводжуватися іншими неврологічними симптомами залежно від основної причини. Стан може бути вродженим, наприклад, при слуховій нейропатії або вадах розвитку стовбура мозку, або набутим внаслідок інфекцій, травм чи пухлин. Діагноз підтверджується за допомогою ABR-тесту, який не показує відтворюваних хвиль навіть при високій інтенсивності стимулу.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)