Головна › Гени › ACTB — актин бета
HGNC: ACTB

ACTB — актин бета

International Name (EN): actin beta

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ACTB кодує бета-актин, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі як ключовий компонент цитоскелету. Бета-актин допомагає формувати мікрофіламенти, які забезпечують структурну підтримку та дозволяють клітинам рухатися, ділитися та здійснювати внутрішньоклітинний транспорт. Завдяки цьому клітини підтримують форму, мігрують і взаємодіють із навколишнім середовищем. Цей процес важливий для багатьох базових функцій, таких як ембріональний розвиток, загоєння ран та імунні реакції.

Патогенні варіанти в одній копії гена ACTB порушують нормальну функцію бета-актину та спричиняють синдром Барайтсера-Вінтера, рідкісний розлад розвитку. Коли бета-актин не працює належним чином, цитоскелет стає аномальним, що може впливати на мозок, обличчя та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →