Клінічний опис та значення
Дублювання фаланги великого пальця — це вроджена скелетна аномалія, при якій у великому пальці присутній додатковий кістковий сегмент (фаланга), що призводить до роздвоєння або надлишкового пальця. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку кінцівки, часто із залученням радіального променя. Клінічно він може проявлятися як безболісне додаткове кісткове випинання, розширений кінчик великого пальця або повністю сформований додатковий великий палець (преаксіальна полідактилія). Дублювання може бути частковим або повним і вражати дистальну, проксимальну або обидві фаланги. Воно може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, наприклад, синдрому Холта-Орама або синдрому Грейга.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)