Клінічний опис та значення
Фрагментовані еластичні волокна в дермі — це мікроскопічна знахідка, яка виявляється при біопсії шкіри, коли еластичні волокна, що в нормі утворюють безперервну та еластичну сітку в середньому шарі шкіри, виглядають розірваними, скупченими або дезорганізованими. Ця аномалія послаблює еластичність і міцність шкіри, що часто призводить до провисання, легкої появи синців та порушення загоєння ран. Вона є характерною ознакою спадкових захворювань сполучної тканини, таких як cutis laxa та деякі типи синдрому Елерса-Данлоса, а також може виникати внаслідок хронічного сонячного ушкодження або запальних захворювань шкіри. Стан виникає через дефектний синтез, збирання або деградацію еластину — білка, який надає еластичним волокнам здатності розтягуватися. Діагноз підтверджується спеціальними методами фарбування, такими як забарвлення за Верхоффом-Ван Гізоном або ореїном, які виявляють порушену архітектуру волокон.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)