Клінічний опис та значення
Порушення внутрішнього шляху згортання крові — це дисфункція одного з двох основних каскадів коагуляції, що запускають утворення тромбу. Цей шлях включає низку факторів згортання (XII, XI, IX, VIII), які активуються при контакті крові з негативно зарядженою поверхнею, що зрештою призводить до активації загального шляху та утворення фібрину. Клінічно дефекти цього шляху можуть спричиняти подовження активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТЧ) і проявлятися легкою появою синців, тривалою кровотечею після травми чи операції або спонтанними крововиливами в суглоби та м’язи. Тяжкість залежить від того, який фактор дефіцитний і якою мірою; легкі дефіцити можуть бути безсимптомними, тоді як тяжкі можуть призводити до небезпечних для життя кровотеч. Стан може бути спадковим (наприклад, гемофілія A або B) або набутим (наприклад, захворювання печінки, дефіцит вітаміну K або аутоантитіла).
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)