Клінічний опис та значення
Емфізема — це хронічне захворювання легень, при якому ніжні альвеоли (повітряні мішечки) на кінцях дихальних шляхів поступово руйнуються, втрачають еластичність і зливаються у більші, менш ефективні повітряні простори. Це структурне пошкодження зменшує площу поверхні, доступну для газообміну кисню та вуглекислого газу, що призводить до задишки, хронічного кашлю та бочкоподібної грудної клітки. Найпоширенішою причиною є тривале куріння, але вона також може виникати внаслідок генетичного дефіциту альфа-1-антитрипсину, забруднення повітря або впливу виробничого пилу. З часом легені перерозтягуються, діафрагма сплощується, і дихання стає постійним зусиллям. Емфізема є основним компонентом хронічного обструктивного захворювання легень (ХОЗЛ) і діагностується за допомогою функціональних тестів легень та візуалізації.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)