Клінічний опис та значення
Потовщена кора головного мозку — це структурна аномалія мозку, при якій зовнішній шар сірої речовини, що вкриває півкулі великого мозку, має ненормально збільшену товщину. Найчастіше її виявляють на МРТ головного мозку, де кіркова смуга виглядає ширшою, ніж очікується для відповідного віку, а межі між сірою та білою речовиною можуть бути розмитими або нечіткими. Стан може бути вогнищевим, охоплюючи одну звивину чи частку, або дифузним, уражаючи великі ділянки кори з обох боків. Він часто відображає порушення міграції нейронів, організації кори або надмірного росту під час внутрішньоутробного розвитку мозку та може поєднуватися з полімікрогірією, пахігірією, гемімегаленцефалією або метаболічними й нейророзвитковими розладами. Клінічно потовщена кора головного мозку нерідко супроводжується судомами, затримкою розвитку та інтелектуальною недостатністю, хоча деякі легкі або локальні форми можуть мати мало симптомів або не мати їх зовсім.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)