Біологічна функція та патогенез
Ген ATP6V1E1 кодує субодиницю вакуолярної H+-АТФази (V-АТФази), протонного насоса, що знаходиться переважно в мембранах лізосом та інших внутрішньоклітинних компартментів. Цей білок допомагає збирати V1-домен насоса, який використовує енергію АТФ для переміщення протонів у ці компартменти. Завдяки цьому підтримується кисле середовище, необхідне для роботи лізосомних ферментів, які розщеплюють і переробляють клітинні матеріали. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо сполучної тканини та шкіри.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ATP6V1E1 порушують роботу насоса V-АТФази та спричиняють автосомно-рецесивну зморшкувату шкіру типу IIC, розлад сполучної тканини. Коли насос не працює належним чином, позаклітинний матрикс формується неправильно, що призводить до в'ялої, обвислої шкіри, гіпермобільності суглобів та ураження внутрішніх органів. Інші ознаки можуть включати затримку розвитку, судоми та проблеми із зором.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
