Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація аполипопротеинов у крові означає рівні аполипопротеинов у крові, які виходять за межі нормального референтного діапазону, тобто занадто високі або занадто низькі. Аполипопротеины — це білки, які зв'язуються з ліпідами, утворюючи липопротеины, що транспортують холестерин, тригліцериди та інші жири через кровотік. Вони слугують структурними компонентами та лігандами для рецепторів на поверхні клітин, відіграючи критичну роль у ліпідному обміні. Аномальні концентрації можуть бути наслідком генетичних мутацій, дієтичних факторів або вторинних станів, таких як діабет, захворювання печінки або порушення щитоподібної залози. Клінічно ці відхилення пов'язані з підвищеним ризиком серцево-судинних захворювань, включаючи атеросклероз, ішемічну хворобу серця та інсульт.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)