Клінічний опис та значення
Аномальний ізоелектричний фокусінг трансферину сироватки — це лабораторний феномен, при якому білок трансферин у крові демонструє змінений розподіл при розділенні за електричним зарядом. У нормі трансферин має два вуглеводні ланцюги, і дефекти ферментів, що приєднують ці цукри, призводять до утворення аномальних форм, які називають вуглеводнево-дефіцитним трансферином. Цей тест найчастіше використовують для діагностики вроджених порушень глікозилювання — групи рідкісних спадкових захворювань, що вражають багато органів. Аномальний патерн також може спостерігатися при хронічному вживанні алкоголю, захворюваннях печінки або рідкісних генетичних варіантах трансферину. Клініцисти використовують цей результат разом із клінічними ознаками та генетичним тестуванням для підтвердження основного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)