Клінічний опис та значення
Аномалія куприка — це будь-яка структурна або розвиткова варіація, що вражає куприк, невелику трикутну кістку в самому низу хребта, утворену трьома-п'ятьма зрощеними хребцями. Ці аномалії можуть включати агенезію (відсутність), гіпоплазію (недорозвинення), аномальну форму, дефекти зрощення або надмірну кривизну, і можуть бути вродженими чи набутими. Клінічно вони можуть проявлятися локальним болем (куприковий біль), болючістю, пальпованими кістковими нерівностями або бути повністю безсимптомними та виявлятися випадково при візуалізації. Стан може виникати внаслідок генетичних синдромів, травм, дегенеративних змін або аномального ембріонального розвитку каудального відділу хребта. Діагноз зазвичай підтверджується фізичним обстеженням та методами візуалізації, такими як рентгенографія, МРТ або КТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)