Клінічне визначення
Первинна гіпероксалурія 2 типу — рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних речовин. Це призводить до накопичення оксалату, який утворює кристали, що можуть спричиняти камені в нирках і з часом пошкоджувати нирки.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
У всьому світі: зареєстровано 10,0 (випадок(ів)) випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто виникають рецидивні камені в нирках, що можуть спричиняти сильний біль, кров у сечі та часті інфекції сечовивідних шляхів. З часом кристали оксалату кальцію можуть накопичуватися в нирках, призводячи до ушкодження нирок і зрештою до ниркової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпероксалурія HP:0003159Дуже часто (99-80%)
-
Нефрокальциноз HP:0000121Дуже часто (99-80%)
-
Нефролітіаз HP:0000787Дуже часто (99-80%)
-
Ниркова недостатність HP:0000083Помірно (29-5%)
-
Обструкція сечоводу HP:0006000Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів сечі, які показують високий рівень оксалату та речовини під назвою L-гліцерат. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені GRHPR.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня оксалату в організмі. Це включає вживання великої кількості рідини для виведення оксалату, приймання ліків, таких як піридоксин (вітамін B6), для зменшення утворення оксалату, та використання цитратних добавок для запобігання утворенню каменів. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація нирки або печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають первинну гіпероксалурію 1 типу, хворобу Дента та інші причини рецидивних каменів у нирках, такі як гіперкальціурія або цистинурія.
