Клінічне визначення
Автосомно-домінантна гіпокальціємія — рідкісний стан, при якому рівень кальцію в крові низький, але рівень паратиреоїдного гормону (ПТГ) не такий високий, як очікувалося. Нирки також продовжують виводити занадто багато кальцію з сечею.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня поширеність 0,161 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). США: середня поширеність 3,9 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). У світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть широко варіюватися. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як інші можуть відчувати м'язові судоми, поколювання в пальцях або навколо рота, втому або судоми. У важких випадках це може спричинити аномальні серцеві ритми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Втомлювана слабкість HP:0003473Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкальціурія HP:0002150Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальціємія HP:0002901Дуже часто (99-80%)
-
Депресія HP:0000716Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень кальцію та невідповідно нормальний або низький рівень ПТГ. Аналізи сечі показують високу екскрецію кальцію. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені рецептора, що чутливий до кальцію (CaSR).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на підвищення рівня кальцію в крові та зменшення симптомів. Це може включати добавки кальцію та активний вітамін D (кальцитріол). Однак потрібен ретельний моніторинг, щоб уникнути пошкодження нирок через високий рівень кальцію в сечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити низький рівень кальцію, включають гіпопаратиреоз (при якому ПТГ дійсно низький), дефіцит вітаміну D, захворювання нирок та деякі ліки. Автосомно-домінантна гіпокальціємія є унікальною, оскільки рівень ПТГ не такий низький, як очікувалося для даного рівня кальцію.
