Головна › Рідкісні захворювання › Синдром Гайсбека
ORPHA:90041 Рідкісне в Європі

Синдром Гайсбека

International Name (EN): Gaisböck syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром Гайсбека — це стан, за якого організм виробляє занадто багато еритроцитів, що може згущувати кров і підвищувати ризик тромбозів.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність: у всьому світі. Точковий діапазон поширеності: невідомий.

3 Клінічні прояви

У людей із синдромом Гайсбека можуть виникати головний біль, запаморочення, втома, підвищений артеріальний тиск і почервоніння шкіри. У деяких також може спостерігатися збільшена селезінка.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують підвищену кількість еритроцитів за нормального рівня кисню. Лікарі також можуть перевіряти наявність основних причин, таких як захворювання легень або пухлини.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на зменшення кількості еритроцитів, часто шляхом флеботомії (видалення крові) або медикаментів. Важливим є також контроль підвищеного артеріального тиску та усунення основних причин.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть спричиняти підвищену кількість еритроцитів, включають справжню поліцитемію (захворювання кісткового мозку) та вторинну поліцитемію внаслідок низького рівня кисню через хвороби серця або легень.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →