Клінічне визначення
Сімейний ізольований гіперпаратиреоз — рідкісне спадкове захворювання, за якого прищитоподібні залози (невеликі залози на шиї, що регулюють рівень кальцію) стають гіперактивними, спричиняючи підвищення рівня кальцію в крові. Воно передається в сім’ях і не пов’язане з іншими гормональними проблемами або пухлинами.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 100,0 (сім’я(сім’ї)) | У світі: поширеність на певний момент часу — невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зумовлені підвищеним рівнем кальцію і можуть включати камені в нирках, біль у кістках, часте сечовипускання, втому, депресію та біль у животі. У деяких людей симптомів може не бути взагалі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома паращитовидної залози HP:0002897Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований остеопороз HP:0040160Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкальціємія HP:0003072Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкальціурія HP:0002150Дуже часто (99-80%)
-
Гіперфосфатурія HP:0003109Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують підвищений рівень кальцію та високий рівень паратгормону (ПТГ). Генетичне тестування може підтвердити спадкову форму. Візуалізаційні методи, такі як ультразвук або спеціальна сцинтиграфія (сестамібі), можуть визначити локалізацію гіперактивних прищитоподібних залоз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення гіперактивної прищитоподібної залози (залоз). У деяких випадках можуть застосовувати лікарські засоби для зниження кальцію або контролю симптомів. Важливий регулярний моніторинг рівня кальцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти підвищений рівень кальцію, включають інші типи гіперпаратиреозу (наприклад, спричинений одиничною доброякісною пухлиною), деякі види раку та інші спадкові синдроми, такі як синдром множинної ендокринної неоплазії (МЕН) типів 1 і 2A.
