Головна › Гени › IFT80 — внутрішньофлагелярний транспорт 80
HGNC: IFT80

IFT80 — внутрішньофлагелярний транспорт 80

International Name (EN): intraflagellar transport 80

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IFT80 кодує білок під назвою внутрішньофлагелярний транспорт 80, який знаходиться переважно в віях — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок є частиною комплексу внутрішньофлагелярного транспорту (IFT), який допомагає переміщати важливі молекули вздовж вій. Завдяки цьому вії можуть формуватися та функціонувати належним чином, що важливо для сигнальних шляхів під час розвитку, особливо в скелеті.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IFT80 порушують функцію вій і спричиняють синдром Жена (асфіксична торакальна дистрофія), рідкісне генетичне захворювання. Коли білок IFT80 не працює належним чином, вії не можуть правильно передавати сигнали, що впливає на скелет, нирки, печінку та очі, викликаючи такі проблеми, як вузька грудна клітка, низький зріст і труднощі з диханням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →