Біологічна функція та патогенез
Ген WDR35 кодує білок WDR35, який є компонентом комплексу внутрішньоджгутикового транспорту (IFT) A. Цей білок знаходиться переважно в війках — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. WDR35 допомагає транспортувати білки всередині війок, зокрема переміщує вантаж від кінчика до основи війки. Завдяки цьому війка може правильно функціонувати, сприймаючи сигнали та організовуючи клітинні процеси. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи скелет, нирки та печінку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена WDR35 порушують внутрішньоджгутиковий транспорт і спричиняють короткореберну торакальну дисплазію з полідактилією або без неї (циліопатію) — групу розладів, які впливають на розвиток скелета та інших органів. Коли WDR35 не працює належним чином, війки не можуть правильно формуватися або функціонувати, що може впливати на скелет, нирки, печінку та очі, і спричиняти такі проблеми, як короткі ребра, короткі кінцівки, додаткові пальці на руках або ногах та утруднене дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Краніоектодермальна дисплазія ORPHA:1515Спадкова мутація
-
Синдром коротких ребер і полідактилії 5 типу ORPHA:498497Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
