Клінічний опис та значення
Короткий торакс — це вроджений або набутий стан, при якому грудна порожнина має аномально короткий вертикальний розмір, що призводить до зменшення відстані між ключицями та діафрагмою. Ця структурна аномалія може бути спричинена скелетними дисплазіями, нервово-м'язовими розладами або ізольованими варіантами розвитку, і часто призводить до рестриктивного легеневого патерну. Клінічно вона може проявлятися широким, приземкуватим виглядом грудної клітки, а у важких випадках сприяти дихальній недостатності та рецидивуючим легеневим інфекціям. Стан зазвичай оцінюють за допомогою фізикального обстеження, рентгенографії грудної клітки та вимірювання висоти грудної клітки відносно довжини тіла.
Пов’язані рідкісні захворювання (32)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)