Біологічна функція та патогенез
Ген DYNC2I2 кодує компонент моторного комплексу динеїну-2, який знаходиться переважно в війках — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітини. Цей білок допомагає транспортувати матеріали всередині війок, переміщуючись уздовж мікротрубочок, — процес, який називається внутрішньоджгутиковим транспортом. Завдяки цьому війки можуть будуватися, підтримуватися та передавати й отримувати сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи скелет, нирки та очі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DYNC2I2 порушують внутрішньоджгутиковий транспорт і спричиняють короткореберну торакальну дисплазію з полідактилією або без неї — різновид циліопатії. Коли комплекс динеїну-2 не працює належним чином, війки не можуть нормально функціонувати, що впливає на скелет та інші органи та спричиняє такі проблеми, як короткі ребра, вузька грудна клітка та додаткові пальці на руках або ногах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Жена ORPHA:474Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
