Біологічна функція та патогенез
Ген DYNC2H1 кодує важкий ланцюг цитоплазматичного динеїну 2, рухового білка, що знаходиться переважно в війках і джгутиках. Цей білок допомагає транспортувати матеріали вздовж мікротрубочок всередині війок, переміщуючи білки та інші молекули від основи до кінчика і назад. Завдяки цьому війки можуть збиратися, підтримувати свою структуру та правильно функціонувати, сприймаючи навколишнє середовище та передаючи сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи скелет, нирки, печінку та очі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DYNC2H1 порушують транспортну функцію війок і спричиняють короткореберну торакальну дисплазію з полідактилією або без неї, групу скелетних циліопатій. Коли руховий білок динеїн 2 не працює належним чином, війки не можуть формуватися або функціонувати правильно, що впливає на розвиток скелета та інших органів, призводячи до коротких ребер, вузької грудної клітки, вкорочених кінцівок, а іноді й додаткових пальців на руках або ногах. Інші симптоми можуть включати проблеми з нирками, печінкою та очима.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Синдром Жена ORPHA:474Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
