Клінічний опис та значення
Летальна скелетна дисплазія — це група тяжких генетичних захворювань кісток, при яких аномальний розвиток скелета призводить до смерті до або незабаром після народження. У постраждалих немовлят зазвичай спостерігається надзвичайне вкорочення довгих кісток, дуже мала грудна клітка та недорозвинені легені, що спричиняють тяжкі дихальні розлади. Стан виникає внаслідок мутацій, які порушують формування хряща та кістки, часто уражаючи багато кісток і органів. Оскільки грудна клітка не може розширюватися належним чином, дихальна недостатність зазвичай є причиною смерті. Пренатальне УЗД часто виявляє виражене вкорочення кінцівок, вузьку грудну клітку, а іноді підвищену комірцеву прозорість або інші аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)