Рідкісні захворювання
Знайдено 2965 записів на літеру “С”
-
Спіноцеребелярна атаксія 3 типу ORPHA:98757
Спіноцеребелярна атаксія 3 типу (СЦА3), також відома як хвороба Мачадо-Жозефа, — це рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і нервову систему, спричиняючи проблеми з рухом і координацією. Це найпоширеніша форма групи захворювань, відомих...
-
Спіноцеребелярна атаксія 37 типу ORPHA:363710
Спіноцеребелярна атаксія 37 типу — рідкісний генетичний розлад, який вражає координацію та рівновагу. Він передається від батьків до дитини та спричиняє проблеми з рухами, особливо в руках і ногах, а також незвичайні рухи очей.
-
Спіноцеребелярна атаксія 38 типу ORPHA:423296
Спіноцеребелярна атаксія 38 типу (СЦА38) — рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та рівновагу. Зазвичай починається в дорослому віці, близько 40 років, і повільно прогресує з часом.
-
Спіноцеребелярна атаксія 4 типу ORPHA:98765
Спіноцеребелярна атаксія 4 типу (SCA4) — це дуже рідкісний спадковий розлад головного мозку, який з часом прогресує. Він головним чином спричиняє проблеми з координацією та рівновагою, а також ураження нервів, що впливає на чутливість.
-
Спіноцеребелярна атаксія 40 типу ORPHA:423275
Спіноцеребелярна атаксія 40 типу (СЦА40) — це дуже рідкісний спадковий розлад, який впливає на координацію та рівновагу. Зазвичай він починається в дорослому віці та з часом прогресує.
-
Спіноцеребелярна атаксія 41 типу ORPHA:458798
Спіноцеребелярна атаксія 41 типу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та рівновагу. Зазвичай він починається в дорослому віці та прогресує з часом, спричиняючи проблеми з ходьбою та рухами.
-
Спіноцеребелярна атаксія 42 типу ORPHA:458803
Спіноцеребелярна атаксія 42 типу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та рівновагу. Він передається від батьків до дитини та повільно прогресує з часом.
-
Спіноцеребелярна атаксія 43 типу ORPHA:497764
Спіноцеребелярна атаксія 43 типу — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на координацію та рухи. Зазвичай він починається в пізньому дорослому віці та повільно прогресує з часом.
-
Спіноцеребелярна атаксія 44 типу ORPHA:631095
Спіноцеребелярна атаксія 44 типу — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке повільно прогресує з часом. Воно впливає на рух і координацію та спричинене зміною (мутацією) в гені GRM1.
-
Спіноцеребелярна атаксія 45 типу ORPHA:589527
Спіноцеребелярна атаксія 45 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує координацію та рівновагу. Зазвичай починається в дорослому віці та поступово прогресує з часом.
-
Спіноцеребелярна атаксія 48 типу ORPHA:631103
Спіноцеребелярна атаксія 48 типу — це рідкісний генетичний розлад, який уражує головний мозок і нерви, спричиняючи проблеми з рухом, мовленням і мисленням. Зазвичай починається в дорослому віці й поступово погіршується з часом.
-
Спіноцеребелярна атаксія 49 типу ORPHA:631106
Спіноцеребелярна атаксія 49 типу — рідкісний спадковий розлад головного мозку, який зазвичай починається в дорослому віці. Він спричинює проблеми з координацією, мовленням, а іноді також із рухами очей, мисленням і функцією нервів. Зумовлений змінами...
-
Спіноцеребелярна атаксія 5 типу ORPHA:98766
Спіноцеребелярна атаксія 5 типу (SCA5) — рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та рівновагу. Він успадковується від батьків до дитини, і симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Захворювання прогресує...
-
Спіноцеребелярна атаксія 7 типу ORPHA:94147
Спіноцеребелярна атаксія 7 типу (SCA7) — рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та зір. Він спричинений мутацією в специфічному гені та успадковується від батьків до дитини. У людей з SCA7 спостерігаються прогресуючі проблеми...
-
Спіноцеребелярна атаксія 8 типу ORPHA:98760
Спіноцеребелярна атаксія 8 типу (SCA8) — рідкісний генетичний розлад, що впливає на координацію та рівновагу. Це тип мозочкової атаксії, тобто переважно уражається частина мозку, яка контролює рухи. У більшості людей із SCA8 також виникають...
-
Спіноцеребелярна атаксія з аксональною нейропатією 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нервову систему. Зазвичай починається в пізньому дитинстві та повільно прогресує з часом, спричиняючи порушення координації, рухів і чутливості.
-
Спіноцеребелярна атаксія з аксональною нейропатією 2 типу — рідкісний спадковий розлад, що уражає координацію та функцію нервів. Він успадковується від обох батьків і спричиняє проблеми з рівновагою, рухами очей та пошкодження нервів.
-
Спіноцеребелярна атаксія з епілепсією ORPHA:254881
Спіноцеребелярна атаксія з епілепсією — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє проблеми з рухом, координацією та функцією мозку, а також може призводити до судом і проблем з печінкою,...
-
Спіноцеребелярна атаксія з інфантильним початком (IOSCA) — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему, викликаючи проблеми з рухом та координацією. Зазвичай починається в ранньому дитинстві і найчастіше спостерігається у фінських сім'ях.
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 20 ORPHA:101110
Спіноцеребелярна атаксія типу 20 (SCA20) — це дуже рідкісне спадкове захворювання мозку, яке впливає на координацію та мовлення. Це тип атаксії, що означає проблеми з контролем м'язів, і з часом стан погіршується.
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 22 ORPHA:101107
Спіноцеребелярна атаксія типу 22 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок і нервову систему, спричиняючи проблеми з координацією, мовленням і рухами очей. Він викликаний змінами в гені KCND3.
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 23 ORPHA:101108
Спіноцеребелярна атаксія типу 23 (SCA23) — це дуже рідкісне спадкове захворювання мозку, яке впливає на координацію та рухи. Воно є типом атаксії, що означає проблеми з контролем м'язів.
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 25 ORPHA:101111
Спіноцеребелярна атаксія типу 25 (SCA25) — це дуже рідкісне спадкове захворювання мозку, яке спричиняє проблеми з координацією та рухами, а також пошкодження нервів, що впливає на чутливість.
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 26 ORPHA:101112
Спіноцеребелярна атаксія типу 26 — це дуже рідкісний генетичний розлад, що впливає на координацію та рівновагу. Це тип церебелярної атаксії, тобто він переважно вражає частину мозку, яка контролює рухи. Стан зазвичай починається в пізньому...
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 28 ORPHA:101109
Спіноцеребелярна атаксія типу 28 (SCA28) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на координацію та рівновагу. Воно спричинене поступовою втратою певних клітин мозку (клітин Пуркіньє) у мозочку, частині мозку, що контролює рухи.
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 29 ORPHA:208513
Спіноцеребелярна атаксія типу 29 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на координацію та рухи. Він спричинений зміною в певному гені та успадковується від батьків до дитини. Стан зазвичай дуже повільно погіршується з часом...
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 30 ORPHA:211017
Спіноцеребелярна атаксія типу 30 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на координацію та рівновагу. Він успадковується від одного з батьків і спричиняє поступову втрату контролю над рухами.
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 31 ORPHA:217012
Спіноцеребелярна атаксія типу 31 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на координацію та рівновагу. Зазвичай починається в дорослому віці та з часом погіршується.
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 32 ORPHA:276183
Спіноцеребелярна атаксія типу 32 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на координацію та когнітивні функції. У чоловіків часто спричиняє безпліддя через відсутність сперматозоїдів.
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 34 ORPHA:1955
Спіноцеребелярна атаксія типу 34 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух та координацію. Він спричинений зміною в певному гені та успадковується від батьків до дитини. Стан включає проблеми зі шкірою, які з'являються...