Клінічне визначення
Спадкові болючі мозолі — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє утворення товстих, болючих мозолів на підошвах стоп і іноді на долонях рук, особливо в ділянках, що зазнають тиску або тертя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 2,0 (сім’ї) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням на підошвах стоп, а іноді й на долонях, з’являються тверді округлі ділянки потовщеної шкіри. Ці мозолі можуть бути болючими, особливо під час ходьби або використання рук. У деяких випадках мозолі також можуть з’являтися на колінах або гомілках, а також може спостерігатися потовщення шкіри навколо нігтів або пухирці по краях мозолів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль HP:0012531Дуже часто (99-80%)
-
Плямиста долонно-підошовна кератодермія HP:0005588Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай ґрунтується на фізикальному обстеженні та аналізі медичної історії й сімейного анамнезу пацієнта. Лікар може шукати характерні мозолі в ділянках тиску. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і зменшенні болю. Це може включати регулярне зрізування або обпилювання мозолів, використання зволожувальних засобів або кератолітичних кремів (які допомагають пом’якшити та видалити потовщену шкіру), носіння м’яких устілок або рукавичок із прокладками для зменшення тиску та уникання видів діяльності, що спричиняють тертя. У тяжких випадках може розглядатися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи долонно-підошовного кератодерміту (наприклад, дифузну або точкову форми), мозолі та омозолелості механічного походження, псоріаз і грибкові інфекції. Лікар може відрізнити їх за зовнішнім виглядом, розподілом і генетичним тестуванням.
