Клінічне визначення
Спадковий цироз печінки у північноамериканських індіанців — це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке спостерігалося лише у дітей корінного населення північно-західного Квебеку. Хвороба викликає накопичення жовчі в печінці, що призводить до рубцювання та пошкодження печінки з часом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 36 випадків.
Клінічні прояви
Першою ознакою часто є жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей) у новонароджених, яка зникає, але пізніше повертається. У міру зростання дитини печінка рубцюється (цироз), що може спричинити такі симптоми, як втома, здуття живота, легке утворення синців або кровотечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оцінюючи симптоми дитини, сімейний анамнез та проводячи аналізи крові для перевірки функції печінки. Біопсія печінки (взяття невеликого зразка тканини печінки) може показати рубцювання та допомогти підтвердити діагноз. Генетичне тестування може виявити специфічну генетичну зміну, що спричиняє хворобу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та уповільнення пошкодження печінки. Воно може включати ліки для покращення відтоку жовчі, вітаміни для запобігання дефіциту та спеціальну дієту. У важких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи дитячих захворювань печінки, такі як біліарна атрезія (закупорка жовчних проток), синдром Алажіля та прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз. Вони також викликають жовтяницю та проблеми з печінкою, але мають різні причини та перебіг.
