Головна › Рідкісні захворювання › Спадкові пухлини кровотворної та лімфоїдної тканин
ORPHA:322126 Рідкісне в Європі

Спадкові пухлини кровотворної та лімфоїдної тканин

International Name (EN): Genetic tumor of hematopoietic and lymphoid tissues

1 Клінічне визначення

Тип раку, який починається в кровотворних клітинах (наприклад, кістковому мозку) або клітинах імунної системи (наприклад, лімфатичних вузлах) і спричинений генетичною зміною, що передається у спадок у сім'ях.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми можуть відрізнятися залежно від конкретного типу раку, але можуть включати втому, гарячку, нічну пітливість, нез'ясовану втрату ваги, збільшені лімфатичні вузли, легке утворення синців або кровотечі та часті інфекції.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагностика зазвичай включає аналізи крові, біопсію кісткового мозку, візуалізаційні дослідження (наприклад, КТ або ПЕТ-сканування) та генетичне тестування для виявлення спадкових мутацій.

6 Лікування та терапія

Лікування може включати хіміотерапію, променеву терапію, таргетну терапію, імунотерапію, трансплантацію стовбурових клітин або комбінацію цих методів, залежно від конкретного типу раку та стадії.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інфекції (наприклад, мононуклеоз), аутоімунні захворювання (наприклад, вовчак) та інші види раку, що поширюються на кров або лімфатичну систему.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →