Клінічне визначення
Специфічний дефіцит антитіл — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм має труднощі з виробленням специфічних антитіл для боротьби з певними типами бактерій, хоча загальні рівні антитіл та кількість імунних клітин є нормальними. Це призводить до частих інфекцій, особливо в пазухах носа та легенях.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні інфекції пазух носа, вух та легень, такі як синусит, отит та пневмонія. Ці інфекції зазвичай спричинені бактеріями, що мають захисну капсулу, наприклад пневмококом. Симптоми можуть включати кашель, лихоманку, закладеність носа та утруднене дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують нормальні рівні імуноглобулінів (антитіл) та нормальну кількість B-клітин (тип імунних клітин). Однак людина не виробляє достатньо антитіл після вакцинації, спрямованої на полісахаридні антигени, наприклад пневмококової вакцини. Лікарі також можуть перевіряти слабку відповідь на інфекції.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це може включати регулярний прийом антибіотиків для профілактики, своєчасне лікування інфекцій антибіотиками, а іноді замісну терапію імуноглобулінами (інфузії антитіл від донорів) для посилення імунної системи. Вакцинація також важлива, хоча вона може бути менш ефективною.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), при якому загальні рівні антитіл знижені, та інші первинні імунодефіцити. Також можна розглядати хронічний синусит або астму, але вони не пов'язані з такою ж проблемою з антитілами.
