Головна › Рідкісні захворювання › Специфічний розлад мовлення
ORPHA:458713 Поширеність в ЄС

Специфічний розлад мовлення

International Name (EN): Specific language impairment

1 Клінічне визначення

Специфічний розлад мовлення — це стан, пов'язаний з роботою мозку, при якому дитина має труднощі з вивченням та використанням усного мовлення, такі як словниковий запас, граматика та структура речень, навіть якщо вона має нормальний слух, інтелект і не має інших станів, таких як аутизм або травма мозку.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Діти з цим станом можуть почати говорити пізніше, ніж очікувалося, мати обмежений словниковий запас, важко формувати речення та мати труднощі з розумінням або правильним використанням граматики. Вони часто мають труднощі з виконанням вказівок або розповіданням історій, але їхні невербальні навички зазвичай нормальні.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагностика включає команду фахівців, включаючи логопеда, які оцінюють мовленнєві здібності дитини за допомогою стандартизованих тестів, спостереження та інтерв'ю з батьками. Проводяться тести слуху та когнітивні оцінки, щоб виключити інші причини.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджено на логопедичній терапії, адаптованій до потреб дитини. Терапія може включати вправи для покращення словникового запасу, структури речень та комунікативних навичок. Раннє втручання та підтримка батьків і вчителів є важливими.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають втрату слуху, розлад аутистичного спектру, інтелектуальну недостатність та мовленнєві затримки через фактори навколишнього середовища, такі як відсутність впливу. Вони виключаються за допомогою тестування та оцінки.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →