Клінічне визначення
Спектр атаксії з нейропатією — це рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему. Він спричиняє проблеми з координацією (атаксію) та пошкодження нервів поза головним і спинним мозком (периферичну нейропатію). Цей стан викликаний змінами в генах, які допомагають підтримувати ДНК у мітохондріях, енергетичних частинах клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають труднощі з ходьбою та рівновагою (атаксію), а також слабкість, оніміння або біль у руках і ногах внаслідок пошкодження нервів. Деякі можуть також відчувати опущення повік або двоїння в очах, судоми або сплутаність свідомості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комбінації неврологічних обстежень, тестів нервів (наприклад, електроміографії) та генетичного тестування для пошуку мутацій у генах, таких як POLG або TWNK.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для координації та рівноваги, ліки від болю або судом, а також допоміжні пристрої, такі як брекети або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають атаксію Фрідрейха, інші мітохондріальні розлади та хворобу Шарко-Марі-Тута. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
