Клінічне визначення
Спастична атаксія — це рідкісне захворювання головного мозку, яке спричиняє м'язову скутість та порушення координації та рівноваги. Зазвичай воно прогресує з часом і часто спричинене змінами в певних генах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди зі спастичною атаксією можуть мати скуті, напружені м'язи (особливо в ногах), труднощі при ходьбі, погану рівновагу, незграбність та труднощі з дрібною моторикою, як-от письмо або застібання ґудзиків. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та повільно погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують спастичну атаксію за допомогою неврологічного обстеження, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення специфічних мутацій генів. МРТ головного мозку також може показати зміни в мозочку та інших ділянках.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості та сили, ліки для зменшення м'язової скутості (наприклад, баклофен або тизанідин) та допоміжні пристрої, такі як тростини або ходунки. Логопедична та ерготерапія також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на спастичну атаксію, включають спадкову спастичну параплегію, атаксію Фрідрейха, розсіяний склероз та інші форми мозочкової атаксії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
