Клінічне визначення
Спектр синдрому холодового потовиділення-гіпертермії — це рідкісний генетичний стан, при якому люди сильно пітніють, коли їм холодно, і мають епізоди підвищення температури тіла, коли їм спекотно або вони активні. Він також може включати високе піднебіння, вигнуті пальці та проблеми з кістками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть почати сильно пітніти при впливі низьких температур, і у них можуть виникати гарячка, коли спекотно або під час фізичних вправ. Інші ознаки включають високе склепіння рота, вигнуті пальці (камптодактилія) та інші скелетні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів та фізичного обстеження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати уникнення екстремальних температур, використання ліків для контролю потовиділення або гарячки та фізичну терапію для скелетних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють надмірне потовиділення або гарячку, такі як гіпергідроз або сімейна дисфункція автономної нервової системи. Лікар може відрізнити їх, розглянувши повний набір симптомів та генетичне тестування.
