Головна › Рідкісні захворювання › Специфічний мовленнєвий розлад
ORPHA:211053 Рідкісне в Європі

Специфічний мовленнєвий розлад

International Name (EN): Specific language disorder

1 Клінічне визначення

Специфічний мовленнєвий розлад — це стан, при якому дитина має труднощі з вивченням та використанням усного мовлення, наприклад, словникового запасу та структури речень, хоча має нормальний слух, інтелект та відсутні інші медичні або середовищні причини. Це ускладнює спілкування та взаємодію з іншими.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Діти з цим розладом можуть почати говорити пізніше, ніж очікується, мати обмежений словниковий запас, важко формувати речення або мати труднощі з розумінням інших. Вони також можуть мати проблеми з виконанням інструкцій або розповіддю історій. Ці проблеми не пов'язані з втратою слуху або інтелектуальною недостатністю.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагностика включає оцінку мовленнєвих навичок дитини логопедом за допомогою тестів та спостережень. Виключаються інші причини, такі як проблеми зі слухом, інтелектуальна недостатність або неврологічні стани. Мовленнєві здібності дитини значно нижчі, ніж очікується для її віку.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на логопедичній терапії для покращення словникового запасу, структури речень та комунікативних навичок. Терапія може включати індивідуальні або групові заняття, а батьків часто навчають стратегіям підтримки мовленнєвого розвитку вдома.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають порушення слуху, розлад аутистичного спектра, інтелектуальну недостатність або селективний мутизм. Вони виключаються за допомогою перевірки слуху, оцінки розвитку та спостережень за соціальною комунікацією.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →