Рідкісні захворювання

Епендимома — це тип пухлини головного або спинного мозку, яка походить з епендимних клітин, що вистилають заповнені рідиною простори в головному та спинному мозку. Вона може бути повільно зростаючою (доброякісною) або швидко зростаючою (анапластичною)....

Епендимома, позитивна за злиттям гена RELA, — це рідкісний тип пухлини головного мозку, яка починається в клітинах, що вистилають заповнені рідиною простори в мозку. Вона спричинена специфічною генетичною зміною, яка називається злиттям гена RELA....

Епіблефарон — рідкісний стан повік, за якого складка додаткової шкіри та м’яза втискає вії всередину, змушуючи їх тертися об око. Це може призводити до подразнення, але в деяких людей симптомів немає.

Епігнатус — надзвичайно рідкісна та небезпечна для життя пухлина, яка утворюється в роті або горлі плода. Вона складається з різних типів тканин і може рости з піднебіння, щелепи або основи черепа, іноді поширюючись у...

Епідемічний висипний тиф — це тяжка бактеріальна інфекція, яка поширюється через вошей (платтяні/тілесні воші). Вона спричиняє високу гарячку, головний біль, біль у м’язах, а іноді висип. Також може уражати головний мозок і нервову систему.

Епідермальне захворювання — це група рідкісних захворювань шкіри, які уражують зовнішній шар шкіри, спричиняючи такі проблеми, як утворення пухирів, лущення, потовщення або ламкість шкіри.

Епідермоліз бульозний простий — це група спадкових захворювань шкіри, які роблять шкіру дуже крихкою, що призводить до утворення пухирів та виразок у верхньому шарі шкіри. Ці пухирі можуть з'являтися самостійно або після незначних травм...

Епідермоліз бульозний простий з ано-/гіподонтією — рідкісне захворювання шкіри, при якому шкіра легко утворює пухирі внаслідок незначних травм або тертя. Також асоціюється з відсутністю або недорозвиненням зубів, втратою слуху, випадінням волосся та проблемами з...

Епідермоліз бульозний простий з кільцеподібною мігруючою еритемою — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, що спричиняє утворення пухирів та почервоніння у вигляді пояса на руках, ногах і тулубі. Пухирі загоюються з утворенням коричневих плям, але...

Епідермоліз бульозний простий з м'язовою дистрофією — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє крихкість шкіри, призводячи до утворення пухирів при незначному терті або травмі, разом із прогресуючою м'язовою слабкістю.

Епідермоліз бульозний простий з пілоричною атрезією — це рідкісне спадкове захворювання, при якому шкіра надзвичайно крихка, що спричиняє сильне утворення пухирів та ділянки відсутності шкіри при народженні. Також спостерігається блокування виходу зі шлунка (пілорична...

Епідермолітична долонно-підошовна кератодермія — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє потовщення, жовтуватість та затвердіння шкіри на долонях рук і підошвах ніг. Потовщена шкіра має чітку межу і часто оточена червоним кільцем. Це може...

Епідермолітичний невус — рідкісне захворювання шкіри, яке присутнє при народженні та характеризується бородавкоподібними розростаннями, що розташовуються на шкірі за так званими лініями Блашко. Воно включає зміни в клітинах шкіри, які можна побачити під мікроскопом....

Епізодична атаксія 1 типу — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє короткочасні епізоди поганої координації та рівноваги (атаксії), а також м'язову скутість і постійне посмикування м'язів.

Епізодична атаксія 3 типу — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє раптові епізоди поганої координації та рівноваги, а також запаморочення, шум у вухах і м'язові посмикування між епізодами.

Епізодична атаксія 4 типу — рідкісний генетичний розлад, що спричинює раптові тимчасові епізоди поганої координації та рівноваги (атаксія), а також запаморочення (вертиго) і подвоєння зору (диплопія). Ці епізоди зазвичай починаються в пізнішому віці.

Епізодична атаксія з дизартрією — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптові, тимчасові епізоди поганої координації та рівноваги, а також нечітку мову. Ці епізоди можуть відрізнятися за частотою виникнення та тривалістю.

Епізодична атаксія типу 5 (EA5) — це дуже рідкісний генетичний стан, що спричиняє раптові тимчасові епізоди запаморочення та втрати координації, які можуть тривати кілька годин.

Епізодична атаксія типу 6 (EA6) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тимчасові епізоди порушення координації та рівноваги (атаксія). Під час цих епізодів у людей також може спостерігатися невиразна мова, головний біль, сплутаність...

Епізодична атаксія типу 7 (EA7) — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тимчасові епізоди порушення координації та рівноваги, а також слабкість, запаморочення та невиразне мовлення. Між епізодами у людей з EA7 зазвичай немає симптомів.

Епілепсія з гіпермоторними нападами, пов’язана зі сном, — рідкісний епілептичний розлад, що спричиняє раптові ривкоподібні рухи або скручувальні пози під час сну. Ці епізоди часто виникають серіями і зазвичай є короткими та подібними щоразу.

Епілепсія з ізольованими генералізованими тоніко-клонічними нападами — рідкісний тип епілепсії, який починається в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці. У людей із цим захворюванням виникають лише генералізовані тоніко-клонічні напади (раніше звані grand mal...

Епілепсія з інтелектуальною недостатністю, обмежена жіночою статтю, є рідкісним генетичним розладом, який вражає лише жінок. Він викликає судоми, що починаються в дитинстві або ранньому дитинстві, разом з інтелектуальною недостатністю. Інші ознаки можуть включати незвичайні...

Епілепсія з міоклонією повік — це рідкісний тип епілепсії, який починається в дитинстві. Це генералізована епілепсія, тобто вона вражає обидві півкулі мозку. У людей з цим захворюванням виникають напади, що включають швидкі, ривкоподібні рухи...

Епілепсія з міоклонічними абсансами — рідкісний тип епілепсії, що починається в дитинстві. Вона спричиняє короткі епізоди, коли дитина раптово припиняє те, що робить, і має ритмічні посмикування голови та плечей.

Епілепсія з міоклонічно-атонічними нападами — це рідкісний тип епілепсії, який починається в дитинстві. Він спричиняє різні види нападів, включаючи раптові сіпання з подальшою втратою м'язового тонусу (міоклонічно-атонічні напади). Зазвичай це трапляється у дітей, які...

Епілепсія з нападами, спричиненими читанням, є рідкісним типом епілепсії, при якому напади викликаються читанням. Зазвичай починається в підлітковому або молодому віці і часто має сімейний характер. Стан загалом легкий і не схильний викликати напади...

Рідкісна спадкова форма епілепсії, яка передається в сім'ях. Вона викликає напади, що починаються в одній частині мозку і часто супроводжуються слуховими галюцинаціями або труднощами з розумінням мови. Стан зазвичай легкий і не погіршується з...

Рідкісна, важка форма епілепсії, яка починається в перші місяці життя. Вона викликає напади, що переходять з однієї частини мозку в іншу, важко піддаються контролю за допомогою ліків і призводять до серйозних довгострокових проблем розвитку.

Епілепсія та/або атаксія з міоклонусом як основною ознакою — це група рідкісних розладів головного мозку, при яких головним симптомом є міоклонус — раптові, короткі, мимовільні м'язові посмикування. Ці стани часто також супроводжуються епілептичними нападами,...