Рідкісні захворювання

Дисплазія дентину II типу — рідкісний, легкий стан, що уражує зуби. При цьому типі молочні зуби виглядають аномально, але постійні зуби та їхні корені зазвичай нормальні.

Дисплазія діенцефально-мезенцефального з'єднання — це рідкісне вроджене захворювання головного мозку. Воно вражає з'єднання між двома частинами мозку (діенцефалоном і мезенцефалоном) і призводить до тяжких порушень розвитку.

Дисплазія епіфізарна гемімелічна — рідкісне порушення росту кісток у дітей, при якому надлишкова кісткова та хрящова тканина утворюється на одній стороні суглоба, найчастіше в коліні або щиколотці. Воно частіше вражає хлопчиків, ніж дівчаток.

Дисплазія кісток, пов'язана з FGFR2, з викривленням — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток, яке присутнє при народженні. Воно спричиняє викривлення кісток, особливо стегнових, і впливає на форму черепа та обличчя. На жаль, цей...

Дисплазія Кніста — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки та суглоби. Воно спричинене проблемою з білком під назвою колаген типу 2, який важливий для побудови міцних кісток і хрящів. У людей з цим...

Дисплазія кульшового суглоба, тип Бьокеса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кульшові суглоби, спричиняючи раннє зношування (остеоартрит), що призводить до болю та труднощів при ходьбі.

Дисплазія надколінково-стегнової борозни — це стан, при якому борозна на кінці стегнової кістки, яка утримує надколінок на місці, є занадто мілкою або плоскою. Це робить надколінок нестабільним і підвищує ймовірність його зміщення назовні коліна.

Дисплазія Піпкорна — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, коротких пальців рук і ніг та унікальних рис обличчя. Воно також може спричиняти проблеми з навчанням та інші вроджені...

Дисплазія покришки моста — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку, яка вражає міст, довгастий мозок і мозочок — частини мозку, що контролюють рух, рівновагу, слух та інші функції.

Дисплазія Сінглтона-Мертена — рідкісний генетичний розлад, який уражає зуби, серце, кістки, м’язи та шкіру. Він спричиняє порушення розвитку зубів, затвердіння головної артерії від серця (аорти), слабкість кісток і шкірні висипання.

Дисплазія Сміта-МакКорта — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту та характерних рис обличчя. Люди з цим захворюванням мають нормальний інтелект.

Дисплазія сполучної тканини, тип Спеллейсі — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучні тканини організму, що підтримують шкіру, суглоби та органи. У людей з цим захворюванням дуже гнучкі суглоби, еластична та крихка шкіра, легке утворення...

Дисплазія супратіпа — рідкісний вроджений дефект, що вражає ніс. Він спричиняє бульбоподібне розростання м'яких тканин у середній-нижній частині носа, а також деформовані ніздрі та рубцеподібну ділянку тонкої шкіри на кінчику. Дихання не порушується.

Дисплазія таза та плеча — це рідкісне захворювання кісток, при якому лопатки та тазові кістки недорозвинені. Інші кістки, такі як ключиці, пальці, ребра, стегнові та гомілкові кістки, також можуть бути уражені. У деяких людей...

Дисплазія тонких кісток — рідкісне захворювання кісток, за якого довгі кістки (наприклад, кістки рук і ніг) є надзвичайно тонкими та крихкими. Це може призводити до слабких кісток, легкого розширення на кінцях кісток, а іноді...

Дисплазія Шнекенбеккена — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Воно також відоме як «хондродисплазія з равликоподібним тазом», оскільки кістки таза мають незвичайну форму, що нагадує...

Диспластичний кортикальний гіперостоз — дуже рідкісне захворювання кісток, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє аномальне потовщення та ущільнення кісток, що призводить до серйозних проблем росту та накопичення рідини в організмі. Зазвичай це захворювання загрожує...

Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Аль-Газалі — дуже рідкісне спадкове захворювання кісток, яке присутнє при народженні. Воно зумовлює короткі та аномальної форми кістки, що призводить до тяжких проблем зі здоров’ям. На жаль, це захворювання зазвичай...

Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Козловського-Цурути — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє аномальне потовщення та ущільнення кісток. Це тяжкий стан, який зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження.

Диспондилоенхондроматоз — рідкісний розлад росту кісткової тканини, який уражає хребет і довгі кістки, спричиняючи нерівномірний ріст і доброякісні новоутворення всередині кісток.

Дистальна аноктамінопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в ранньому дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість у нижніх частинах ніг, часто уражаючи одну сторону більше, ніж іншу, а згодом залучає м'язи,...

Дистальна артрогрипоз типу 5D — рідкісний стан, що виникає при народженні та спричиняє скутість суглобів і деформації, особливо кистей, стоп, гомілковостопних суглобів, плечей і шиї. Також спостерігаються опущення повік та інші проблеми з очима,...

Це рідкісний генетичний розлад, який спричинює слабкість і атрофію м'язів кистей і стоп, деформації стоп, як-от високе склепіння стопи або зігнуті пальці, підвищений рівень цукрового спирту під назвою сорбіт в організмі та ушкодження нервів,...

Дистальна міопатія — це група м'язових захворювань, які спричиняють слабкість і атрофію, що починаються зі стоп та/або кистей.

Дистальна міопатія Веландера — рідкісне м'язове захворювання, яке спричиняє слабкість у руках і ногах, починаючи з пальців і зап'ясть, а згодом уражаючи пальці ніг і гомілковостопні суглоби.

Дистальна міопатія голосових зв'язок і глотки (VCPDM) — рідкісне м'язове захворювання, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє слабкість у стопах і кистях, яка повільно поширюється на руки й ноги. У людей із...

Дистальна міопатія з передньо-великогомілковим початком — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість, що починається в передніх м'язах гомілки і з часом поширюється на інші м'язи. У людей з цим станом часто...

Дистальна міопатія з раннім ураженням дихальних м'язів — це рідкісне прогресуюче генетичне м'язове захворювання, яке спричиняє слабкість і атрофію, що починаються з кистей і стоп. Воно також рано вражає дихальні м'язи, часто призводячи до...

Дистальна міопатія Лаінга — рідкісне захворювання м'язів, яке спричинює слабкість у певних м'язах, особливо тих, що піднімають великий палець стопи, гомілковостопний суглоб, пальці рук і шию. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання...

Рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, що починається в дитинстві та вражає руки й ноги переважно в підлітковому віці, а слабкість м'язів стегна з'являється у віці 30-40 років. Слабкість мімічних...