Клінічне визначення
Диспластичний кортикальний гіперостоз — дуже рідкісне захворювання кісток, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє аномальне потовщення та ущільнення кісток, що призводить до серйозних проблем росту та накопичення рідини в організмі. Зазвичай це захворювання загрожує життю в період новонародженості.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом спостерігається дуже низький зріст (карликовість) і можуть бути набряки по всьому тілу внаслідок затримки рідини (водянка). Їхній череп короткий і широкий (брахіцефалія), пальці рук і ніг дуже короткі (тяжка брахідактилія), а також наявні виразні аномалії обличчя та черепа. Кістки, особливо на руках, ногах і ребрах, потовщені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити потовщені кістки та накопичення рідини. Після народження рентгенографія може підтвердити поширене потовщення кісток. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану. Лікування є підтримувальним і зосереджене на контролі симптомів. На жаль, більшість уражених немовлят не виживають довго після народження через тяжкі ускладнення.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють потовщення кісток і низький зріст, як-от тяжкі форми недосконалого остеогенезу або інші скелетні дисплазії, можуть мати подібний вигляд. Однак поєднання водянки та специфічних змін кісток допомагає відрізнити цей розлад.
