Рідкісні захворювання

Дефіцит транспортера рибофлавіну, пов'язаний з RFVT2, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму транспортувати рибофлавін (вітамін B2) у клітини. Це призводить до пошкодження нервів та інших симптомів, які зазвичай починаються в...

Дефіцит транспортера рибофлавіну, пов'язаний з RFVT3, — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином транспортувати рибофлавін (вітамін B2) у клітини. Це призводить до низького рівня важливих молекул, необхідних для виробництва...

Дефіцит тріозофосфатізомерази — рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм розщеплює цукор для отримання енергії. Він спричиняє занадто швидкий розпад еритроцитів (гемолітична анемія) і призводить до прогресуючого ураження нервової системи.

Дефіцит фенілаланін-гідроксилази — це генетичне захворювання, за якого організм не може розщеплювати амінокислоту під назвою фенілаланін, що призводить до її накопичення до шкідливих рівнів. Якщо не лікувати, це може призвести до ураження головного мозку,...

Дефіцит фосфоенолпіруваткарбоксикінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти глюкозу з інших джерел, що призводить до низького рівня цукру в крові та накопичення молочної кислоти, особливо під час хвороби або...

Дефіцит фосфорибозилформілгліцинамідинсинтази — рідкісний генетичний розлад, який порушує здатність організму синтезувати пурини — будівельні блоки ДНК і РНК. Це захворювання успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати дефектний ген від обох батьків, щоб...

Дефіцит фосфосеринамінотрансферази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти речовину під назвою серин, важливу для розвитку та функціонування мозку. Інфантильна/ювенільна форма починається в ранньому дитинстві та може спричиняти малий розмір...

Дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує розщеплення організмом певних цукрів. Воно може спричинити небезпечно низький рівень цукру в крові та накопичення кислоти в крові, особливо під час голодування або хвороби, що...

Дефіцит цитрину — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на здатність організму переробляти аміак, відхідний продукт розпаду білків. Воно може проявлятися у двох основних формах: у новонароджених з проблемами печінки та жовтяницею, і у...

Рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм виробляє будівельний блок під назвою серин, важливий для розвитку мозку. Він може спричиняти проблеми від народження або з'являтися пізніше в дитинстві.

Деформація Шпренгеля — це рідкісна вроджена вада, при якій одна лопатка недорозвинена і розташована вище норми, оскільки вона не опустилася на своє належне місце під час внутрішньоутробного розвитку. Зазвичай уражається лише одна сторона, і...

Дзеркальна полідактилія — рідкісний стан, при якому на руці або стопі є додаткові пальці, розташовані у дзеркальному порядку. У центрі кисті або стопи може бути структура, схожа на великий палець, або проміжок, а зовнішні...

Дивертикул Коммереля — рідкісна вроджена вада головної артерії (аорти), за якої поблизу місця відходження додаткової артерії, що забезпечує кровопостачання руки, утворюється невелике мішкоподібне випинання. Це випинання іноді може спричиняти проблеми, якщо збільшується або тисне...

Дивертикул серця — це дуже рідкісна вроджена вада, при якій невеликий мішечок серцевого м'яза випинається з основної камери, що перекачує кров (зазвичай лівого шлуночка). Цей мішечок може не викликати жодних симптомів або призводити до...

Дивертикул урахуса — це рідкісний вроджений дефект, при якому утворюється невеликий мішечок у місці з'єднання сечового міхура з пупком через неповне закриття ембріональної трубки (урахуса). Часто не викликає симптомів, але може призводити до повторних...

Дигенний гемохроматоз — рідкісна форма захворювання з перевантаженням залізом, спричиненого змінами (мутаціями) у двох різних генах, які контролюють, як організм обробляє залізо. Ця комбінація генних змін призводить до надмірного накопичення заліза в організмі, що...

Дигідропіримідинурія — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм розщеплює певні будівельні блоки ДНК. Це може призвести до накопичення шкідливих речовин і спричинити низку проблем зі здоров'ям.

Дизгенез ниркових канальців — це рідкісне захворювання, яке вражає нирки до народження. При цьому розладі крихітні канальці в нирках, які допомагають фільтрувати відходи та утворювати сечу, розвиваються неправильно. Це призводить до низького рівня амніотичної...

Рідкісна неракова пухлина мозку, яка зазвичай розвивається в зовнішньому шарі мозку (корі) і складається з суміші нервових клітин та опорних клітин. Часто викликає судоми, які важко контролювати за допомогою ліків.

Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє характерні риси обличчя, недорозвинення частини мозку, що з'єднує дві півкулі (мозолистого тіла), та тяжку епілепсію з початком у немовлячому віці, що призводить до значної затримки розвитку та інтелектуальної недостатності.

Дизостеосклероз — рідкісне генетичне захворювання кісток, що спричиняє аномальне ущільнення та твердість кісток разом зі сплощенням хребців.

Дизостоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому певні кістки в організмі не розвиваються нормально. Воно часто вражає обличчя, хребет або кінцівки та спричинене порушеннями формування кісткової тканини на ранніх етапах розвитку.

Дизостоз генетичного походження — це група рідкісних кісткових захворювань, які присутні при народженні та спричинені змінами в генах. Ці стани впливають на формування та ріст окремих кісток або їх груп, часто залучаючи череп, обличчя,...

Рідкісний генетичний стан, при якому кістки рук або ніг не формуються нормально, що призводить до відсутності, вкорочення або неправильної форми кісток.

Дизостоз з аномалією кінцівок як основною ознакою — це рідкісне захворювання кісток, при якому кістки рук або ніг не розвиваються нормально. Це може призвести до того, що кінцівки будуть короткими, відсутніми або мати зрощені...

Дизостоз з аномаліями кінцівок та обличчя — це рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється при народженні. Воно спричиняє порушення формування кісток, особливо рук, ніг та обличчя. Це може призводити до відсутності або зрощення пальців рук...

Дизостоз з брахідактилією — це рідкісний стан, при якому пальці рук і ніг нетипово короткі. Це відбувається через те, що кістки кистей і стоп не розвиваються нормально.

Рідкісне захворювання кісток, при якому кістки розвиваються аномально, а пальці рук і ніг коротші, ніж зазвичай, але інші системи організму не уражені.

Дизостоз з брахідактилією та позаскелетними проявами — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, спричиняючи короткі пальці рук і ніг, а також інші проблеми зі здоров'ям, такі як інтелектуальна недостатність, незвичайні риси обличчя...

Дизостоз з комбінованими редукційними дефектами верхніх та нижніх кінцівок — це рідкісне вроджене захворювання, при якому кістки рук і ніг недорозвинені або відсутні. Це може спричинити вкорочення або відсутність кінцівок, а також може супроводжуватися...