Рідкісні захворювання

Дистрофія рогівки Грейсона-Вільбрандта — це дуже рідкісне захворювання очей, яке спричиняє помутніння передньої частини ока (рогівки). Це помутніння може впливати на зір, але багато людей все ще добре бачать.

Дистрофія рогівки Месманна — рідкісне захворювання очей, яке спричиняє крихітні, схожі на бульбашки плями на прозорій передній поверхні ока (рогівці). Ці плями зазвичай з’являються в центрі обох очей і рідко впливають на зір.

Дистрофія рогівки Рейса-Бюклерса — рідкісне захворювання ока, яке вражає прозору передню частину ока (рогівку). Воно спричинює помутніння в рогівці, які з часом можуть призвести до втрати зору.

Дистрофія рогівки Тіля-Бенке — рідкісне захворювання ока, яке вражає передню частину ока (рогівку). Воно спричинює помутнілі ділянки у вигляді стільників у рогівці, що з часом може призводити до порушень зору.

Дистрофія рогівки Шнайдера — рідкісне захворювання ока, яке уражає прозору передню частину ока (рогівку). Воно спричиняє помутніння або дрібні кристалоподібні відкладення в рогівці, що може призводити до поступової втрати зору.

Дистрофія сітківки з дисфункцією внутрішньої сітківки та аномаліями гангліозних клітин — це рідкісний генетичний розлад ока, який вражає внутрішні шари сітківки, включаючи гангліозні клітини. Він призводить до зниження чутливості центрального зору, світлочутливості, блідого диска...

Дисфагія люзорія — рідкісний стан, при якому кровоносна судина (права підключична артерія) проходить незвичайним шляхом від аорти, стискаючи стравохід і спричиняючи утруднене ковтання.

Дисфорія цілісності тіла — рідкісний стан, за якого людина відчуває сильну, постійну невідповідність між своїм фактичним тілом і тілом, яке, як вона відчуває, повинна мати. Це часто включає глибоке бажання ампутувати здорову кінцівку або...

Дисфункція синоатріального вузла та глухота — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина народжується з тяжкою або глибокою втратою слуху та порушенням серцевого ритму. Природний водій ритму серця (синоатріальний вузол) не працює належним чином,...

Дисхондростеоз Лері-Вейля — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту та специфічної деформації зап'ястя, яка називається деформацією Маделунга.

Дисхроматоз симетричний спадковий — рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому у людини з'являється суміш темних і світлих плям, кожна розміром приблизно з гумку олівця, переважно на руках і ногах.

Рідкісне м'язове захворювання, яке починається в дитинстві, спричиняючи слабкість м'язів плечового та тазового поясу, а також скутість суглобів (контрактури), що обмежує рухи. На відміну від деяких подібних станів, воно не вражає серцевий м'яз.

Дитяча абсансна епілепсія — це тип епілепсії, що починається в дитинстві. Вона спричиняє короткочасні напади завмирання (абсансні напади), які виникають багато разів на день. У більшості дітей напади зникають у ранньому підлітковому віці.

Рідкісне генетичне м'язове захворювання, яке починається в дитинстві. Воно головним чином викликає слабкість м'язів, що рухають очі, без опущення повік, разом із легкою та повільно прогресуючою слабкістю м'язів обличчя, шиї та кінцівок (особливо верхніх...

Рідкісний генетичний розлад, який проявляється в дитинстві, спричиняючи повільне погіршення координації та рівноваги через дегенерацію частин мозку, що контролюють рух.

Рідкісний генетичний руховий розлад, який починається в дитинстві та спричиняє мимовільні рвучкі рухи (хорею), які можуть варіюватися за тяжкістю. Сканування мозку показує зміни в специфічній ділянці, яка називається стріатум. Зазвичай стан не прогресує значно...

Дитяча енцефалопатія внаслідок дефіциту тіамінпірофосфокінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм використовує форму вітаміну B1 (тіаміну). Це може призвести до раптових епізодів дисфункції мозку, часто спровокованих інфекціями, викликаючи серйозні...

Дитяча немалінна міопатія — рідкісне м'язове захворювання, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє слабкість, особливо в м'язах, найвіддаленіших від центру тіла (наприклад, кисті та стопи), а іноді м'язи повільно скорочуються.

Дитяча потилична зорова епілепсія — рідкісний тип епілепсії, що починається в дитинстві, зазвичай у віці від 7 до 16 років. Вона спричиняє напади, які починаються в задній частині мозку (потиличній частці), що відповідає за...

Дитячий ботулізм — це рідкісне захворювання, яке виникає, коли кишківник немовляти колонізується бактерією Clostridium botulinum. Ця бактерія виробляє токсин, що спричиняє м'язову слабкість та параліч.

Дитячий дезінтегративний розлад — це рідкісний стан, при якому дитина нормально розвивається щонайменше два роки, а потім раптово втрачає багато набутих навичок, таких як мова, соціальні здібності та контроль сечового міхура.

Дитячий міофіброматоз — це рідкісний стан, при якому утворюються неракові утворення (вузлики) у шкірі, м'язах, кістках, а іноді і у внутрішніх органах. Ці утворення складаються з клітин, які називаються міофібробластами.

Дифалія — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з двома пенісами. Він може варіюватися від просто розщеплення на кінчику до наявності двох окремих пенісів. Іноді можуть бути уражені інші органи, такі як сечовий...

Диференційована карцинома щитоподібної залози — це рідкісний, повільно зростаючий тип раку щитоподібної залози, який зазвичай проявляється безболісним вузлом на шиї. Включає три основні типи: папілярний, фолікулярний та рак з клітин Гюртле.

Дифілоботріоз — це кишкова інфекція, спричинена стрічковим черв'яком (типом паразита), яку люди можуть отримати при вживанні сирої або недостатньо термічно обробленої прісноводної риби. Інфекція може викликати проблеми з травленням, а в деяких випадках призвести...

Дифтерія — це рідкісна, але серйозна бактеріальна інфекція, яка зазвичай вражає ніс і горло. Вона викликається бактерією *Corynebacterium diphtheriae*, яка продукує токсин, що може пошкоджувати серце, нирки та нервову систему. Інфекція створює товстий сірий...

Дифузна астроцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка починається в зірчастих клітинах мозку, які називаються астроцитами. Вона класифікується як низькозлоякісна пухлина (II ступінь за ВООЗ), тобто вона не така агресивна, як...

Дифузна В-клітинна лімфома червоної пульпи селезінки — це рідкісний, повільно прогресуючий тип раку крові, що вражає селезінку, кістковий мозок і кров. Він характеризується аномальним ростом малих В-клітин у червоній пульпі селезінки.

Дифузна велика В-клітинна лімфома (ДВВКЛ) — найпоширеніший тип неходжкінської лімфоми у дорослих. Це швидкозростаючий рак, який починається в білих кров'яних клітинах, званих В-лімфоцитами. Зазвичай вона проявляється як одна або кілька швидкозростаючих пухлин у лімфатичних...

Дифузна великоклітинна В-клітинна лімфома з хронічним запаленням — це тип раку, що вражає лімфатичну систему. Він пов'язаний з вірусом Епштейна-Барр і розвивається в ділянках тіла, які тривалий час були запалені, таких як грудна порожнина...