Клінічне визначення
Дисплазія Сміта-МакКорта — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту та характерних рис обличчя. Люди з цим захворюванням мають нормальний інтелект.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 16 випадків.
Клінічні прояви
Особи з дисплазією Сміта-МакКорта часто мають грубі риси обличчя, коротку шию, бочкоподібну грудну клітку, вкорочені руки та ноги. Інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенографії, яка виявляє специфічні аномалії кісток, такі як сплощені хребці з подвійним горбом та мереживоподібний вигляд кісток таза.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, включає фізіотерапію, хірургічну корекцію деформацій кісток та регулярне спостереження мультидисциплінарною командою.
Диференційна діагностика
Схожий стан — синдром Діггве-Мельхіора-Клаузена, який має ті ж зміни кісток, але супроводжується інтелектуальною недостатністю та мікроцефалією, що не характерно для дисплазії Сміта-МакКорта.
