Рідкісні захворювання

Дизостоз з переважним ураженням хребців і ребер — це рідкісне захворювання кісток, при якому хребет і ребра не формуються нормально. Це може спричиняти проблеми, такі як деформовані або зрощені хребці й ребра, що призводить...

Дизостоз із переважним ураженням черепно-лицевої ділянки — це рідкісне генетичне захворювання, за якого кістки черепа й обличчя розвиваються ненормально. Це може призводити до незвичайної форми голови, недорозвинення середньої зони обличчя та проблем із очима.

Дизостоз надколінка — рідкісний генетичний стан, за якого надколінок відсутній або недорозвинений від народження. Часто супроводжується іншими кістковими аномаліями, такими як аномалії нігтів, проблеми з ліктями та рогоподібні нарости на кістках таза. Зазвичай успадковується...

Рідкісний стан, при якому стеблоподібна структура з’єднує шкіру зі спинним мозком. Це стебло містить суміш нефункціонуючої нервової тканини, рубцеподібної тканини та клітин шкіри.

Рідкісний стан, за якого вздовж спинного мозку росте жирова пухлина, іноді з дефектом у захисній оболонці спинного мозку.

Дизсегментальна дисплазія, тип Роллана-Дебюке — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, особливо хребта та кінцівок. Воно спричиняє важку низькорослість, дуже короткі руки та ноги, а також характерні риси обличчя. Стан часто...

Дизсегментарна дисплазія, тип Сільвермана-Хендмейкера — це дуже рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє важку низькорослість і вкорочення кінцівок. Зазвичай воно призводить до смерті незабаром після народження.

Дикарбонова аміноацидурія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти певні амінокислоти (будівельні блоки білків), що призводить до їх втрати з сечею. Це може спричинити камені в нирках та...

Дикий тип ATTR амілоїдозу — це захворювання, при якому нормальний білок під назвою транстиретин накопичується в серці та інших м'яких тканинах, таких як зап'ястя, хребет і сухожилля, спричиняючи пошкодження.

Дилатаційна кардіоміопатія — це стан, при якому основна насосна камера серця (лівий шлуночок) збільшується та слабшає, що ускладнює ефективне перекачування крові серцем. Це не спричинено високим кров'яним тиском, проблемами з серцевими клапанами або закупоркою...

Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією (ДКМА) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та нервову систему. Воно спричиняє слабкість і збільшення серцевого м'яза (дилатаційна кардіоміопатія), що призводить до проблем із перекачуванням крові. Також воно викликає...

Дипрозопус — це дуже рідкісний і серйозний вроджений дефект, при якому дитина народжується з однією головою та тілом, але з дубльованими рисами обличчя, такими як два носи, два роти або додаткові очі. Це тип...

Дисбеталіпопротеїнемія — це рідкісний спадковий стан, який спричинює високий рівень як холестерину, так і тригліцеридів у крові. Це підвищує ризик затвердіння артерій (атеросклерозу) та раннього захворювання серця.

Дисгенезія гонад — це стан, за якого репродуктивні залози (яєчники або яєчка) не розвиваються нормально. Це може впливати на людей із жіночими або амбівалентними геніталіями, часто призводячи до відсутності менструацій, затримки статевого дозрівання та...

Дисгермінома яєчника — рідкісний тип раку яєчника, що походить із яйцеклітин. Зазвичай виникає в дітей або молодих жінок і часто росте як солідна маса розміром понад 10 см.

Дисгірія, асоційована з тубулінопатією, — це рідкісний генетичний стан головного мозку, який присутній від народження. Він включає аномальний розвиток мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію), стовбура мозку та базальних гангліїв (структур глибоко...

Дисеміноване внутрішньосудинне згортання (ДВЗ), асоційоване із судинною аномалією, — рідкісний розлад згортання крові, що виникає всередині аномальних кровоносних судин, таких як гемангіоми або судинні мальформації. Це призводить до утворення дрібних тромбів, які використовують фактори...

Дисемінований перитонеальний лейоміоматоз (ДПЛ) — рідкісний стан, за якого на вистилці черевної порожнини (очеревині) розвивається багато доброякісних (незлоякісних) новоутворень, що складаються з гладком'язових клітин.

Дисемінований поверхневий актинічний порокератоз (ДПАП) — рідкісне захворювання шкіри, яке спричинює численні дрібні кільцеподібні плями з підвищеним краєм. Ці плями зазвичай з’являються на ділянках шкіри, які зазнають значного впливу сонця, наприклад на руках і...

Дисемінований целюліт шкіри голови — рідкісне, довготривале захворювання шкіри, яке вражає переважно чорношкірих чоловіків. Воно спричиняє болючі, набряклі ґулі, гнійні висипання та глибокі інфекції на шкірі голови. Ці ділянки з'єднуються тунелями під шкірою і...

Дискоїдний червоний вовчак — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє червоні лускаті бляшки на ділянках, відкритих для сонця, таких як обличчя, волосиста частина голови та вуха. Ці бляшки можуть призводити до рубцювання, випадіння волосся та...

Дискретний папульозний ліхен мікседематозус — рідкісне, тривале захворювання шкіри, за якого на руках, ногах і тулубі утворюються невеликі щільні папули. Ці папули зазвичай мають колір шкіри та з'являються симетрично.

Дискретний фібром'язовий субаортальний стеноз — це вроджена вада серця, яка полягає в наявності невеликого щільного гребеня або смужки тканини, що утворюється безпосередньо під аортальним клапаном і перешкоджає потоку крові з головної насосної камери серця...

Дискретний фіксований мембранозний субаортальний стеноз — це вроджена вада серця, за якої тонка щільна ділянка тканини (мембрана) утворюється безпосередньо під аортальним клапаном, перешкоджаючи потоку крові з головної насосної камери серця (лівого шлуночка) до організму.

Дисплазія Астлі–Кендалла — дуже рідкісний і тяжкий розлад кісток, що спричиняє вкорочення кінцівок, ламкість кісток (як при недосконалому остеогенезі) та дрібні вогнища кальцифікації в хрящі. Зазвичай призводить до летального наслідку в ранньому віці.

Дисплазія високого ступеня при стравоході Барретта — це передраковий стан, при якому аномальні клітини виявляються в слизовій оболонці стравоходу, але ще не поширилися глибше в тканину. Вважається стадією, що безпосередньо передує раку стравоходу.

Дисплазія Мейєра головки стегнової кістки — це рідкісний стан, при якому верхня частина стегнової кістки (головка кульшового суглоба) розвивається повільніше та нерівномірніше, ніж зазвичай. Це легка форма порушення росту кістки.

Дисплазія Грінберга — надзвичайно рідкісне важке захворювання кісток, яке вражає дитину до народження. Воно спричиняє набряк всього тіла (гідропс), дуже короткі руки та ноги, а також аномальні відкладення кальцію в кістках і хрящах. На...

Дисплазія дентину — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів, зокрема дентину (шару під емаллю) та коренів. Існує два типи: тип I та тип II.

Дисплазія дентину I типу — рідкісний стан, який уражає корені зубів, спричиняючи їхню короткість, конічну форму або повну відсутність.