Головна › Рідкісні захворювання › Дисплазія надколінково-стегнової борозни
ORPHA:1863 Поширеність в ЄС

Дисплазія надколінково-стегнової борозни

International Name (EN): Trochlear dysplasia

1 Клінічне визначення

Дисплазія надколінково-стегнової борозни — це стан, при якому борозна на кінці стегнової кістки, яка утримує надколінок на місці, є занадто мілкою або плоскою. Це робить надколінок нестабільним і підвищує ймовірність його зміщення назовні коліна.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Люди з дисплазією надколінково-стегнової борозни часто відчувають, що надколінок вислизає або піддається, особливо під час таких активностей, як біг, присідання або спуск сходами. Вони можуть відчувати біль, набряк або відчуття клацання в передній частині коліна. У важких випадках надколінок може повністю вивихнутися, викликаючи раптовий біль і неможливість випрямити коліно.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують дисплазію надколінково-стегнової борозни, збираючи анамнез та проводячи фізикальне обстеження. Вони також можуть призначити візуалізаційні дослідження, такі як рентген, МРТ або КТ, щоб побачити форму борозни та перевірити наявність пошкоджень хряща або інших структур.

6 Лікування та терапія

Лікування часто починається з фізіотерапії для зміцнення м'язів навколо коліна та покращення стабільності. Бандажування або тейпування може допомогти утримувати надколінок на місці. Якщо ці заходи не допомагають, може розглядатися хірургічне втручання для поглиблення борозни або вирівнювання надколінка.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають підвивих надколінка (частковий вивих), пателофеморальний больовий синдром (біль навколо надколінка без нестабільності) та травми зв'язок, такі як розрив медіальної пателофеморальної зв'язки (MPFL).

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →