Клінічне визначення
Дистальна міопатія — це група м'язових захворювань, які спричиняють слабкість і атрофію, що починаються зі стоп та/або кистей.
Епідеміологія та поширеність
Сполучене Королівство; середнє значення точкової поширеності: 0,33; діапазон точкової поширеності: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із дистальною міопатією зазвичай спочатку з'являється слабкість у стопах або кистях, що може призводити до труднощів під час ходьби, захоплення предметів чи виконання дрібних рухових завдань. З часом слабкість повільно поширюється на інші м'язи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізикальне обстеження, аналізи крові (наприклад, рівень креатинкінази), електроміографію (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів, а іноді біопсію м'яза або генетичне тестування для підтвердження конкретного типу.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримки сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденних завдань, брекети або ортези для підтримки слабких м'язів, а в деяких випадках — ліки від болю чи скутості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші м'язові дистрофії (наприклад, міотонічну дистрофію), периферичні нейропатії (ушкодження нервів) і метаболічні м'язові захворювання. Лікар може відрізнити їх за допомогою тестування.
