Клінічне визначення
Дисплазія сполучної тканини, тип Спеллейсі — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучні тканини організму, що підтримують шкіру, суглоби та органи. У людей з цим захворюванням дуже гнучкі суглоби, еластична та крихка шкіра, легке утворення синців та схильність до гриж. Вони також можуть мати легкі аномалії кісток, такі як запалі або виступаючі груди та викривлений хребет.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають розхитані суглоби, які можуть згинатися більше, ніж зазвичай, м'яку та еластичну шкіру, яка легко утворює синці, та схильність до розвитку гриж (коли орган випинається через слабке місце в м'язі або тканині). Деякі люди також можуть мати запалі або виступаючі груди, або викривлений хребет (сколіоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом фізичного обстеження для перевірки гнучкості суглобів, еластичності шкіри та ознак легкого утворення синців або гриж. Вони також можуть шукати аномалії кісток, такі як деформації грудної клітки або сколіоз. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для зміцнення м'язів навколо розхитаних суглобів, захисні заходи для запобігання синцям та розривам шкіри, а також хірургічне втручання для відновлення гриж або виправлення деформацій кісток за потреби. Регулярні огляди важливі для моніторингу ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи розладів сполучної тканини, такі як синдроми Елерса-Данлоса (особливо гіпермобільний тип), синдром Марфана та синдром Лойса-Дітца. Вони також спричиняють гіпермобільність суглобів та зміни шкіри, але можуть мати інші особливості, такі як проблеми з серцем або очима.
