Рідкісні захворювання

Дистальна міопатія, пов'язана з PLIN4, — рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричинене змінами в гені PLIN4, який містить інструкції для білка під назвою периліпін 4, що допомагає регулювати жирові...

SMPX-пов'язана дистальна міопатія — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке переважно уражає м'язи, найвіддаленіші від центру тіла, наприклад м'язи кистей і стоп. Воно спричинене змінами в гені SMPX і успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом, тобто...

Дистальна міопатія, пов’язана з DNAJB4, — рідкісне спадкове захворювання м’язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість і атрофію, переважно спочатку в кистях і стопах, а згодом — у руках і ногах. Воно зумовлене змінами в...

DNAJB6-асоційована дистальна міопатія — рідкісне спадкове захворювання м’язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату м’язової маси, переважно в кистях і гомілках. Зумовлене змінами (мутаціями) в гені DNAJB6.

Дистальна міопатія, тип Татеяма — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке повільно прогресує з часом. Воно спричиняє атрофію та слабкість м'язів переважно в дрібних м'язах кистей і стоп, особливо великого пальця та мізинця. У...

Дистальна міотилінопатія — рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в пізньому дорослому віці. Воно спричиняє слабкість у кистях і стопах, а також ураження нервів і зниження рефлексів. Протягом кількох років людям може знадобитися інвалідний...

Дистальна спадкова моторна нейропатія (дСМН) — це група спадкових захворювань, які спричиняють прогресуючу слабкість і атрофію м'язів, переважно кистей і стоп. Це відбувається через дегенерацію нервових клітин, що контролюють рух (рухових нейронів), але нерви,...

Дистальна спадкова моторна нейропатія з початком у молодому віці — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух м'язів. Зазвичай починається в молодому віці та спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію,...

Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість та втрату м'язової маси в ногах, не впливаючи на чутливість. У деяких людей можуть також спостерігатися високі склепіння...

Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє повільно прогресуючу слабкість та атрофію м'язів кистей і стоп. Зазвичай починається у віці від 20 до 50 років. На відміну від...

Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 5 — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, переважно в кистях і стопах. Зазвичай починається в дитинстві або молодому віці та повільно прогресує. Чутливість зазвичай...

Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 7 — це рідкісне генетичне захворювання, яке повільно ушкоджує нерви, що контролюють рух м'язів. Воно спричиняє м'язову слабкість та атрофію в руках (особливо в області великого пальця), а пізніше...

Дистальна спадкова моторна нейропатія, єрашський тип — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу м'язову слабкість та атрофію, переважно в кистях і стопах, без порушення чутливості. Зазвичай починається в ногах приблизно у віці 10...

Дистальна спадкова моторна нейропатія, пов’язана з COQ7, — рідкісне спадкове захворювання, яке уражує нерви, що контролюють рух м’язів. Воно спричинене змінами в гені COQ7, які порушують вироблення коензиму Q10 — речовини, важливої для енергії...

Дистальна спінальна м'язова атрофія типу 3 — це рідкісне захворювання, що спричиняє слабкість та атрофію м'язів, переважно в кистях і стопах. З часом воно може вражати м'язи, розташовані ближче до центру тіла, та тулуб,...

Дистальний артрогрипоз — це рідкісний стан, наявний при народженні, який спричинює скутість суглобів і обмеження рухів, переважно в кистях і стопах. Більші суглоби, як-от плечові та кульшові, зазвичай не уражуються, і відсутнє основне захворювання...

Дистальний артрогрипоз типу 1 — це стан, присутній при народженні, який спричиняє скутість у суглобах кистей та стоп. Він не викликаний проблемами з нервами або м'язами. Деякі люди також можуть мати маленький рот або...

Дистальний артрогрипоз типу 10 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє скутість суглобів кистей і стоп, що призводить до ходьби на пальцях, починаючи з дитинства. Також може спостерігатися легша скутість у стегнах, ліктях, зап'ястях...

Дистальний нирковий тубулярний ацидоз (дНТА) — рідкісний стан, при якому нирки не можуть належним чином виводити кислоту з крові, що призводить до накопичення кислоти (метаболічний ацидоз). Він може бути спадковим або набутим пізніше в...

Рідкісний стан, за якого нирки не можуть належним чином виводити кислоту з крові, що призводить до закислення крові, а також він пов’язаний з типом анемії, за якого еритроцити розпадаються занадто швидко.

Дистоматоз — це група рідкісних захворювань, спричинених паразитичними плоскими червами, які називаються трематодами. Ці трематоди мають присоски, що допомагають їм прикріплюватися до органів. Основними типами є клонорхоз (печінкові трематоди), фасціолопсидоз (кишкові трематоди) та парагонімоз...

Дистонія 14 — це рідкісний генетичний руховий розлад, який зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці. Він спричиняє прогресуючі м'язові скорочення, що призводять до скручувальних рухів і аномальних поз, часто починаючись у руках, ногах...

Дистонія 16 — це дуже рідкісний руховий розлад, що спричиняє м'язові скорочення, які призводять до скручувальних рухів та незвичних поз. Зазвичай починається в дитинстві та прогресує з часом.

Дистонія 28 — рідкісний руховий розлад, який починається в дитинстві. Він спричиняє м'язові скорочення, що призводять до скручувальних і повторюваних рухів, зазвичай починаючи з ніг, а згодом поширюючись на все тіло. У деяких дітей...

Дистонія-паркінсонізм із швидким початком (RDP) — дуже рідкісний розлад рухів, за якого симптоми паркінсонізму (такі як тремор, скутість і сповільненість) та дистонії (мимовільні м’язові скорочення, що спричиняють скручувальні рухи або патологічні пози) виникають раптово,...

Дистонія, пов'язана з мітохондріальною ДНК, є рідкісним генетичним розладом, що вражає нервову систему. Вона успадковується від матері та викликає м'язові спазми і скручувальні рухи (дистонію), які починаються в дитинстві та з часом погіршуються.

Дистрофічний бульозний епідермоліз (ДБЕ) — це група спадкових захворювань шкіри, що спричиняють надзвичайну крихкість шкіри та слизових оболонок. Навіть незначне тертя або травма можуть призвести до утворення пухирів і виразок, які загоюються з утворенням...

Дистрофічний бульозний епідермоліз, пруригінозна форма — рідкісне захворювання шкіри, за якого шкіра дуже крихка й легко вкривається пухирями. Це тип бульозного епідермолізу, який також спричиняє сильний свербіж, що важко контролювати.

Дистрофія очного дна Сорсбі — рідкісне спадкове захворювання очей, яке передається в сім'ях. Воно ушкоджує задню частину ока (сітківку), що призводить до поступової втрати зору. Зазвичай симптоми починаються у віці від 30 до 60...

Дистрофія рогівки — це група спадкових захворювань очей, які вражають рогівку, прозору передню частину ока. Ці стани не спричинені запаленням і зазвичай виникають в обох очах. Вони можуть викликати проблеми із зором та дискомфорт.