Клінічне визначення
Дистальна міопатія з раннім ураженням дихальних м'язів — це рідкісне прогресуюче генетичне м'язове захворювання, яке спричиняє слабкість і атрофію, що починаються з кистей і стоп. Воно також рано вражає дихальні м'язи, часто призводячи до проблем з диханням ще до того, як слабкість у руках або ногах стає вираженою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються зі слабкості та втрати м'язів у кистях і стопах, що ускладнює такі завдання, як захоплення предметів або ходьба. На ранніх етапах слабшають м'язи, що використовуються для дихання (наприклад, діафрагма), спричиняючи задишку, особливо в положенні лежачи або під час активності. З часом проблеми з диханням можуть стати серйозними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та таких дослідженнях, як електроміографія (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів, біопсія м'язів для виявлення відхилень і генетичне тестування для виявлення мутацій у відповідному гені (часто в гені MATR3).
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, підтримку дихання (наприклад, неінвазивну вентиляцію) при дихальній слабкості та допоміжні пристрої для повсякденної діяльності. Важливий регулярний нагляд спеціалізованою командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дистальні міопатії (наприклад, дистальну міопатію Веландер або міопатію Міоші), поясно-кінцівкові м'язові дистрофії та хвороби мотонейронів, такі як бічний аміотрофічний склероз (БАС). Їх розрізняють за специфічними патернами м'язової слабкості, генетичним тестуванням та іншими клінічними ознаками.
