Головна › Рідкісні захворювання › Дистальна міопатія з передньо-великогомілковим початком
ORPHA:178400 Рідкісне в Європі

Дистальна міопатія з передньо-великогомілковим початком

International Name (EN): Distal myopathy with anterior tibial onset

1 Клінічне визначення

Дистальна міопатія з передньо-великогомілковим початком — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість, що починається в передніх м'язах гомілки і з часом поширюється на інші м'язи. У людей з цим станом часто підвищений рівень м'язового ферменту креатинкінази в крові та відсутній білок дисферлін у м'язовій тканині. Багато хто з часом потребує інвалідного візка.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.

3 Клінічні прояви

Першою ознакою зазвичай є слабкість у м'язах передньої частини гомілки, що може спричинити стопу, що відвисає (утруднення піднімання передньої частини стопи). З часом слабкість поширюється на інші м'язи ніг і рук. Це може призвести до утруднень при ходьбі, підйомі сходами і, зрештою, до необхідності використання інвалідного візка.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи м'язову слабкість, вимірюючи рівень креатинкінази в крові (часто підвищений) та виконуючи біопсію м'яза для виявлення відсутності білка дисферліну. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати фізіотерапію для підтримки сили та рухливості, брекети або ортези для допомоги при стопі, що відвисає, та допоміжні пристрої, такі як тростини або інвалідні візки, за потреби.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми м'язової дистрофії, такі як кінцівково-поясна м'язова дистрофія або інші дистальні міопатії. Вони також спричиняють м'язову слабкість, але можуть починатися в інших групах м'язів або мати інші генетичні причини.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →