Клінічне визначення
Дисплазія покришки моста — це рідкісна вроджена аномалія головного мозку, яка вражає міст, довгастий мозок і мозочок — частини мозку, що контролюють рух, рівновагу, слух та інші функції.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 22 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми включають слабкий м'язовий тонус при народженні (гіпотонія), порушення координації (атаксія), втрату слуху, проблеми із зором, затримку мовлення та мови, труднощі з годуванням і ковтанням, параліч обличчя та інтелектуальну недостатність. Деякі люди також можуть мати проблеми з серцем, шлунком, нирками або кістками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує характерну форму ковпачка на мосту. Тести слуху та огляди очей також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію, логопедію, слухові апарати або кохлеарні імпланти, підтримку годування та спеціальну освіту. Хірургічне втручання може знадобитися при деяких супутніх дефектах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Жубера, синдром Мебіуса та інші мальформації стовбура мозку. Лікарі використовують візуалізацію та генетичні тести, щоб їх розрізнити.
